Syndrome de Marfan et grossesse : ce qu’il faut savoir

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Maladie génétique héréditaire rare affectant les tissus de soutien, le syndrome de Marfan peut contre-indiquer une grossesse. Mais ça n’est pas systématique. Quand peut-on envisager une grossesse avec ce syndrome ? Quel est le risque que l’enfant soit atteint ? Qu’en est-il de l’accouchement, du choix de la maternité ? On vous guide.

Syndrome de Marfan et grossesse : ce qu’il faut savoir© istock

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare, à transmission autosomique dominante, qui touche aussi bien les femmes que les hommes. Ce type de transmission génétique signifie que, “lorsqu’un parent est atteint, le risque pour chaque enfant d’être atteint est de 1 sur 2 (50%), quel que soit le sexe”, détaille le Dr Sophie Dupuis Girod, qui exerce au centre de Compétence maladie de Marfan et maladies vasculaires rares, au sein du CHU de Lyon. On estime qu’une personne sur 5 000 est concernée.

C’est une maladie dite du tissu conjonctif, c’est-à-dire des tissus de soutien, avec une atteinte qui peut concerner plusieurs tissus et plusieurs organes”, explique le Dr Dupuis Girod. Elle affecte les tissus de soutien de l’organisme, qui sont notamment présents dans la peau, et les artères de gros calibre, notamment l’aorte, qui peut augmenter de diamètre. Elle peut aussi affecter les fibres qui tiennent le cristallin, et engendrer une luxation du cristallin.

Les personnes atteintes du syndrome de Marfan ne sont pas toujours reconnaissables, même s’il a été constaté que celles-ci sont souvent de grande taille, avec de longs doigts et plutôt maigres. Elles peuvent présenter une grande souplesse, une hyperlaxité ligamentaire et articulaire, ou encore des vergetures.

Cependant, il existe des porteurs de la mutation génétique qui ont peu de signes, et d’autres au contraire qui présentent beaucoup de signes, parfois au sein d’une même famille. On peut être atteint avec une sévérité très variable.

Peut-on envisager une grossesse avec le syndrome de Marfan ?

L’élément vital dans la maladie de Marfan, c’est la rupture de l’aorte : lorsque l’aorte est trop dilatée, comme un ballon que l’on aurait trop gonflé, il y a un risque que la paroi soit trop fine et se rompe”, détaille le Dr Dupuis-Girod.

Du fait de la hausse du débit sanguin et des modifications hormonales qu’elle induit, la grossesse est une période à risque, pour toutes les femmes atteintes. Car ces modifications pourraient s’accompagner d’un risque accru de dilatation de l’aorte voire de dissection de l’aorte chez la future maman.

Lorsque le diamètre aortique est supérieur à 45 mm, la grossesse est contre-indiquée, car le risque de décès par rupture de l’aorte est important, indique le Dr Dupuis-Girod. Une chirurgie aortique est alors recommandée avant une éventuelle grossesse.

En dessous de 40 mm de diamètre aortique, les grossesses sont autorisées, tandis qu’entre 40 et 45 mm de diamètre, il faut être extrêmement prudent.

Dans leurs recommandations pour la prise en charge d’une grossesse chez une femme présentant un syndrome de Marfan, l’Agence de biomédecine et le Collège national des gynécologues-obstétriciens de France (CNGOF) précisent ainsi que le risque de dissection aortique existe “quel que soit le diamètre aortique”, mais que ce risque “est considéré comme faible lorsque le diamètre est inférieur à 40 mm, mais considéré comme important au-dessus, surtout au-dessus de 45 mm”.

Le document précise que la grossesse est contre-indiquée si la patiente :

  • A présenté une dissection aortique ;
  • Est porteuse d’une valve mécanique ;
  • A un diamètre aortique supérieur à 45 mm. Entre 40 et 45 mm, la décision est à prendre au cas par cas.

Comment se déroule une grossesse quand on est atteint d’un syndrome de Marfan ?

Si la mère est porteuse du syndrome de Marfan, une échographie aortique par un cardiologue connaissant bien le syndrome doit être réalisée à la fin du premier trimestre, à la fin du deuxième trimestre, et tous les mois au cours du troisième trimestre, ainsi qu’environ un mois après l’accouchement.

La grossesse doit se dérouler sous traitement bêtabloquant, à pleine dose si possible (bisoprolol 10 mg par exemple), en concertation avec l’obstétricien, note le CNGOF dans ses recommandations. Ce traitement bêtabloquant, prescrit pour protéger l’aorte, ne doit pas être arrêté, y compris au cours de l’accouchement. L’allaitement maternel n’est alors pas possible du fait du passage du bêtabloquant dans le lait.

Notons que le traitement par inhibiteur de l’enzyme de conversion (IEC) ou sartans est contre-indiqué au cours de la grossesse.

Si seul le conjoint est atteint, la grossesse sera suivie comme une grossesse habituelle.

Quels sont les risques et les complications liés au syndrome de Marfan pendant la grossesse ?

Le risque majeur pour la future maman est de faire une dissection aortique, et de devoir subir une chirurgie d’urgence. Pour le fœtus, si la future maman fait une complication très sévère de ce type, il existe un risque de souffrance fœtale ou de décès. Si la surveillance échographique révèle un risque important de dissection ou de rupture aortique, il peut être nécessaire de réaliser une césarienne et de faire naître l’enfant prématurément.

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Syndrome de Marfan et grossesse : quel est le risque que l’enfant soit aussi atteint ?

Lorsqu’un parent est atteint, le risque pour chaque enfant d’être atteint (ou du moins porteur de la mutation) est de 1 sur 2 (50%), quel que soit le sexe”, détaille le Dr Sophie Dupuis Girod.

La mutation génétique liée à la maladie de Marfan n’est pas forcément transmise par un parent, elle peut aussi apparaître au moment de la fécondation, chez un enfant dont aucun des parents n’est porteur.

Peut-on faire un diagnostic prénatal pour repérer le syndrome de Marfan in utero ?

Si la mutation est connue et identifiée dans la famille, il est possible de faire un diagnostic prénatal (DPN), pour savoir si le fœtus est atteint, ou même un diagnostic pré-implantatoire (DPI) après une fécondation in vitro (FIV).

Si les parents ne souhaitent pas mener la grossesse à terme si l’enfant est atteint, et qu’ils souhaitent avoir recours à une interruption médicale de grossesse (IMG) dans ce cas-là, un diagnostic prénatal peut être entrepris. Mais ce DPN n’est proposé qu’à la demande du couple.

Si le couple envisage une IMG si l’enfant à naître est atteint du syndrome de Marfan, leur dossier sera analysé en Centre de diagnostic prénatal (CDPN), dont il faudra l’accord. Tout en sachant bien qu’il n’est pas possible de savoir quel sera le degré d’atteinte de l’enfant à naître, seulement s’il est porteur ou non de la mutation génétique.

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Peut-on faire un diagnostic pré-implantatoire pour éviter que le fœtus soit atteint ?

Si l’un des deux membres du couple est porteur de la mutation génétique liée au syndrome de Marfan, il est possible d’avoir recours au diagnostic préimplantatoire, afin d’implanter dans l’utérus un embryon qui ne sera pas porteur.

Cependant, cela implique d’avoir recours à une fécondation in vitro et donc à un parcours de procréation médicalement assistée (PMA), une procédure longue et médicalement lourde pour le couple.

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Grossesse et syndrome de Marfan : comment choisir sa maternité ?

Une grossesse avec un syndrome de Marfan nécessite un suivi dans une maternité où le personnel a l’expérience de la prise en charge des femmes enceintes avec ce syndrome. Il existe toute une liste de maternités référentes, publiée sur le site marfan.fr.

Dans les recommandations actuelles, il faut qu’il y ait un centre avec un service de chirurgie cardiaque sur place si le diamètre aortique en début de grossesse est supérieur à 40 mm”, précise le Dr Dupuis-Girod.

Notons que cette spécificité n’a rien à voir avec le type de maternité (I, II ou III), qui n’est pas un critère de choix de la maternité ici. Dans les faits, les maternités référentes pour le syndrome de Marfan sont généralement dans les grandes villes, et donc de niveau II voire III.

Grossesse et syndrome de Marfan : peut-on avoir une péridurale ?

Il faut que les anesthésistes susceptibles d’intervenir soient prévenus, car il peut y avoir soit une scoliose, soit une ectasie durale, c’est-à-dire une dilatation du sac (dural) qui contient la moelle épinière. On peut être amené à faire une IRM ou un scanner pour évaluer la possibilité ou non d’avoir une anesthésie péridurale”, indique le Dr Dupuis-Girod.

Grossesse et syndrome de Marfan : l’accouchement est-il forcément déclenché ou par césarienne ?

Le type d’accouchement dépendra entre autres du diamètre aortique et doit être rediscuté au cas par cas.

“Si la situation cardiaque maternelle est stable, la naissance ne doit pas être envisagée en règle avant 37 SA. L’accouchement pourra être réalisé par voie basse si le diamètre aortique est stable, inférieur à 40 mm, sous réserve que la péridurale soit possible. Une aide à l’expulsion par forceps ou ventouse sera facilement proposée pour limiter les efforts expulsifs. Sinon l’accouchement sera réalisé par césarienne, en prenant toujours soin d’éviter les variations tensionnelles”, ajoute la spécialiste.

Sources et informations complémentaires :

Vous avez envie d’en parler entre parents ? De donner votre avis, d’apporter votre témoignage ? On se retrouve sur https://forum.parents.fr.

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Hélène Bour Article publié le 9 oct. 2019

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